Defekt eines Gens, das für die Produktion des Enzyms Arylsulfatase A verantwortlich ist. Dieses wird benötigt für den Abbau des Stoffwechselproduktes Sulfatid. Bei verminderter Enzymaktivität kommt es zur Speicherung von Sulfatid, dadurch wird das Myelin (die ´Isolationsschicht´ der Nervenzellen) instabil und zerfällt. Ohne eine intakte Umhüllung der Nervenzellen werden Nervenimpulse nicht mehr oder nur noch schlecht weitergeleitet und es entstehen Störungen bei Bewegungen und Sinneswahrnehmungen.
2. Häufigkeit:
Der Gendefekt wird autosomal-rezessiv vererbt, statistisch ist nur eines von ca. 100 000 Kindern betroffen. In Deutschland leben zur Zeit ungefähr 100 MLD-Erkrankte bei 4 - 9 Neuerkrankungen pro Jahr.
3. Therapie:
Es gibt derzeit noch keine Therapiemöglichkeiten. Einzelne MLD-Formen können in ganz seltenen Fällen durch eine frühzeitige Knochenmarkstransplantation gestoppt werden, die aber vor Ausbruch der Krankheit erfolgen muss.
4. Formen der Krankheit:
Am häufigsten sind die spätinfantile und die juvenile Verlaufsform; die spätinfantile Form (Typ Greenfield) beginnt mit ca. 18 Monaten, die juvenile (Typ Scholz) ab ca. 4 - 6 Jahren; daneben gibt es noch die adulte Form, die meist im Jugendlichenalter beginnt, aber sehr selten ist.
5. Untersuchungen und Nachweise
- Kernspintomographie - Enzymaktivität der Arylsulfatase A - Nervenleitgeschwindigkeit - molekulargenetische Blutuntersuchung - Sulfatide im Urin - Nervenbiopsie (selten)
6. Frühsymptome:
- Entwicklungsverzögerung - Ungeschicklichkeit beim Gehen und häufiges Stolpern - grundloses Hinfallen
7. weiterer Krankheitverlauf:
- motorische und geistige Rückentwicklung - Sprachverfall - Muskelspastik - Spitzfuss, Knickfuss - Lähmungen von Armen und Beinen - Aussetzen des Schluckreflexes - zum Teil häufiges Erbrechen - teilweise schmerzhafte Berührungsempfindlichkeit - Anfallbereitschaft - Blindheit - Taubheit - stark verkürzte Lebenserwartung
8. unterstützende Hilfemaßnahmen:
- Legen einer Magensonde (PEG) - Medikamente zur Linderung von Schmerzen, Muskelspastik und epileptischen Anfällen
9. Begriffserklärung:
- metachromatisch: Das Gewebe erkrankter Menschen zeigt beim Kontakt mit bestimmten Farbstoffen einen Farbumschlag (Metachromasie). Dies rührt daher, dass sich im Gewebe saure Fettstoffe (Sulfatide) ansammeln, die mit den Farbstoffen reagieren. - Leukodystrophie: Leuko = weiss, Dystrophie = Ernährungsmangel Diese Krankheiten zerstören die weisse Substanz des Nervensystems, das Myelin.
